დღეს, 2 თებერვალს, 17:30 საათზე, თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის აკადემიური საბჭოს სხდომათა დარბაზში (მის: ვაჟა-ფაშველას 33) გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის ორგანიზებითა და ინიციატივით ჩატარდება  ლექცია-სემინარი თემაზე: „იშვიათი და სხვა გენეტიკური დაავადებების პრენეტალური დიაგნოსტიკის უახლოესი მეთოდები“.

ლექცია-სემინარში, რომლის მხარდამჭერები ასევე არიან შ.პ.ს „გენეტიკური ლაბორატორიები“ და კომპანია Natera, მონაწილეობენ კომპანია Natera (აშშ) სამედიცინო კლინიკური კვლევითი დეპარტამენტის წარმომადგენლები  შიფრა კრინშპუნი (აშშ) და ფატიმა ალივნი (შვედეთი). ასევე მონაწილეობას მიიღებენ გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების ფონდის აღმასრულებელი დირექტორი ოლეგ ქვლივიძე და კორპორაცია ევექსის ახალი სიცოცხლის სამედიცინო გენეტიკის და დიაგნოსტიკიკის დეპარტამენტის უფროსი ლალი მარგველაშვილი.

სემინარის მთავარ მიზანს წარმოადგენს საზოგადოების ინფორმირება იშვიათი და სხვა გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკის უახლოესი მეთოდების შესახებ.  კერძოდ  მუცლადყოფნის ადრეულ ვადებზე ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიების გამოვლენის გზები, ორსული ქალის   არინვიზიური კვლევით. მედიკოსების    სხვა სპეციალისტების ვარაუდით აღნიშნული მიდგომები ხელს შეუწყობს  მომავალი თაობის ჯანმრთელობის გაუმჯობესაბას, სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის  ქმედითუნარიანობის ამაღლებას და პოპულარიზაციას.

ცნობისათვის,  სამედიცინო გენეტ იკის ერთერთი  შედარებით ახალი მიმართულებაა. ორსულობის მაქსიმალურად პატარა ვადებზე გამოავლინოს ნაყოფის გენეტიკური დაავადებები და მათი მოსალოდნელი გართულებები.  ეა საშუალებას აძლევს  წყვილს თავიანთი შეხედულებისამებრ  სპეციალისტების დახმარებით დაგეგმონ ოჯახი და თავიდან აიშორონ  ნაყოფის ისეთი გენეტიკური  დაავადები, რომელთა მკურნალობის ეფექტური გზები სამწუხაროდ  ჯერჯერობით არ არის  ნაპოვნი.

სიტყვა "პრენატალური" ლათინური წარმოშობისაა დანიშნავს მშობიარობამდელ, დაბადებამდე პერიოდს. პრენატალური დიაგნოსტიკა კი,  ნაყოფისათვის მუცლადყოფნის პერიოდში ჩატარებულ გამოკვლევებს ჰქვია. ამ  გამოკვლევლევების , მიზანია, თვალყური ადევნოს ბავშვის განვითარებას, დროულად აღმოაჩინოს  პათოლოგიები, განსაზღვროს მოსალოდნელი რისკები და გამოსავალი. მინიმუმამდე   შეამციროს   მშობლების ფსიქოლოგიური სტრესი და შიშები  ნაყოფი მოსალოდნელი გენეტიკური პათოლოგიების თაობაზე.

როდის რის აუცილებელი ორსულის პრენატალური გამოკვლევა?

 დადგენილია რისკჯგუფები, რომლებიც პრენატალურ კვლევას ექვემდებარება. ეს ჯგუფებია:

35 წელს ძემოთ ასაკის ორსულები

ორსულები რომელთაც ჰქონდათ  ორიზე მეტი თვითნებითი აბორტი

ოჯახები რომელთაც უკვე ჰყავთ  ქრომოსომული  ან მონოგენური დაავადების მქონე ბავშვი.

ოჯახები  რომელსაც ჰყავთ შვილები  თანდაყოლილი დაუზუსტებელი წერმოშობის ანომალიებით.

ორსულები რომლებმაც დაორსულებამდე ან ორსულობის ადრეულ ეტაპზე მიიღეს განსაზღვრული სამედიცინო პრეპარატები;

ორსულები რომლებმაც ორსულობისას გადაიტანეს ისეთი ინფექციური დაავადებები, რომლებიც ნაყოფს აზიანებს;

წყვილები რომელთა ოჯახის წევრს აქვს მემკვიდრეობითი დაავადება ან თვითონ არიან ავად.

ცნობისათვის,  ბოლო დროს ჩატარებული კვლევების შედეგების მიხედვით, პაციენტების 95%, რომლებმაც ქრომოსომული ანალიზი გაიკეთეს მუცლის მოშლის მიზეზების დასადგენად, კნაყოფილია რომ ეს ტესტი ჩაიტარა. პაციენტების 2/3  კი, რომლებსაც ეს ანალიზი არ გაუკეთებიათ, ამ ტესტის გავლა სურთ.

Panorama, კომპანია Natera-ს არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგული ტესტია  (ანალზი ტარდება ორსულის ვენიდან აღებულ სისხლში).  კეთდება  9 კვირის ორსულობიდან . იგი საშუალებას იძლევა  ნაყოფს დაუდგინდეს დაუნის, ედვარდსის, პატაუს, კლაინფელტერის, სამმაგი X-ქრომოსომის და ტერნერის  სახელწოდებით ცნობილი  ქრომოსომული დაავადბები. საჭიროების შემთხვევაში შეიძლება ნაყოფის საპასპორტო სქესის დადგენაც.

Anora® კომპანია Natera-ს ტესტია რომელიც  საშუალებას იძლევა განისაზღვროს, გახდა თუ არა თვნებითი აბორტის მიზეზი ნაყოფის ქრომოსომული ანომალია. ეს ტესტი შესაძლებელია გამოყენებული იქნას იმ ქალებითან რომელთაც ერთხელ ან რამოდენიმეჯერ მოეშალათ მუცელი. ტესტს  შეუძლია იმ ემოციური ტვირთის შემცირება, რომელიც ნაყოფის დაკარგვითაა გამოწვეული ვინაიდან ის ხსნის  მუცლის მოშლის მიზეზებს.

სკრინინგული გენეტიკური ტესტი Horizon™ -ის საშუალებით  შეგიძლიათ დაიდგინოთ, ხართ თუ არა ერთი ან რამდენიმე აუტოსომურ-რეცესიული ან სქესთან შეჭიდული  გენეტიკური დაავადების მატარებელი. ადამიანების უმრავლესობა, მინიმუმ, ერთი გენეტიკური დაავადების მატარებელი მაინც არის. როგორც წესი, მატარებლები ჯანმრთელნი არიან. მტარებლობის გამო  ამ ადამიანებს შეიძლება ეყოლოთ  შვილი ები გენეტიკური დაავადებით. მატარებლობის  განსაზღვრა საშუალებას იძლევა, მიიღოთ  მეტად ინფორმირებული გადაწყვეტილება შვილოსნობის დაგეგმვისას. გენეტიკური დაავადებების მატარებლობაზე  სკრინინგ ტესტი Horizon™ -ი  შეგიძლიათ ჩაიტაროთ როგორც ორსულობამდე , ასევე ორსულობის  დროსაც.